Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie Podstawy genetyki i genomiki Podstawy genetyki molekularnej Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja. Odczytywanie informacji genetycznej Regulacja ekspresji Wyciszanie ekspresji genu Piętnowanie genomowe Gen Świat RNA Genom człowieka Genomika Struktura genomu Kariotyp Struktura chromosomu Mitoza Mejoza Zmienność i dziedziczność Mutacje dynamiczne Aberracje chromosomowe. Polimorfizm Relacje genotyp fenotyp Recesywność i dominacja Antycypacja Priony Uwarunkowania genetyczne chońb dziedzicznych Dziedziczenie autosomalne recesywne Dziedziczenie autosomalne dominujące Dziedziczenie sprzężone z chromosomem Dziedziczenie wieloczynnikowe Dziedziczenie mitochondrialne., Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich Patrycja Daca-RoszaŁ Mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej Mutacje i rodzaje markerów Dryf genetyczny wpływ demografii na różnorodność populacji Badanie historii populacji Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji Ocena relacji miedzy populacjami Metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji i ocenie wieku mutacji Analiza nierównowagi sprężeń Ewolucja w świetle danych genetycznych Modele teoretyczne Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji Struktura genetyczna gatunku Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych. Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. s. sapiens Model asymilacji Procesy migracji i kolonizacja świata Efekty założyciela w populacjach ludzkich Problematyka interpretacji różnorodności genetycznej ewolucji człowieka Analiza archaicznego DNA Problemy metodyczne Analiza archaicznych form Homo sapiens Analiza procesów kolonizacji Prehistoryczne migracje w Europie Różnorodność genetyczna populacji w zastosowaniach praktycznych Populacyjne różnice częstości alleli w praktyce medycznej Genetyczny profil populacji a mapowanie asocjacyjne w chorobach złożonych Określanie prąmależności populacyjnej i pochodzenia osób - zastosowanie w medycynie sądowej Kierunki dalszych badań v. Prawo a dylematy współczesnej genetyki Standardy europejskie Kilka uwag prawnoporównawczych Unia Europejska Stanowisko Rady Europy Regulacje zawarte w Konwencji o ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny Zakaz dyskryminacji Prawo do wolności w sferze badań naukowych wobec genomu ludzkiego. Dopuszczalność dokonywania interwencji na ludzkim genomie (zmian w genomie) Ochrona prywatności i autonomii jednostki. Dopuszczalność przeprowadzania genetycznych testów prognozujących Zakaz dokonywania selekcji płci. Autonomia Postanowienia protokołu dodatkowego o zakazie klonowania Postanowienia protokołu dodatkowego o testach genetycznych Standardy powszechne Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych Stan obecny według prawa polskiego YI. Metody analiry genomu Metody badania kwasów nukleinowych Techniki analizy DNA Enzymy restrykcyjne Klonowanie DNA Hybrydyzacja 103 Powielanie fragmentu DNA Sekwencjonowanie DNA Redagowanie DNA Identyfikacja mutacji VI.1.3. Mapowanie i identyfikacja genów. Metody analizy cytogenetycznej i cytogenetyki molekularnej Oznaczanię kariotypu Techniki hodowli komórkowych Metody analizy chromosomów Analiza prązkowa Fluorescencyjna hybrydyzacjain situ FISH. Porównawcza hybrydyzacja genomowa Identyfikacja chromatyny plciowej Bioinformatyka Bazy danych i narzędzia bioinformatycznę Bazy danych Struktura i wizualizacja makromolekuł Interaktorybiałkowe Bazy literatury naukowej Przegląd wybranych narzędzi bioinformatycznych Sekwencjonowanie następnej generacji Formaty danych Potok przetwarzania danych z NGS Kontrolajakości Interpretacja i raportowanie wyników YII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomorłych Wskazania do analizy kariotypu Zespoły niestabilności chromosomów Interpretacja kariotypu Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej Diagnostyka molekularna Strategia działania Badanie sposobu dziedziczenia się genu Analiza mutacji Poblemy diagnostyczne Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna Wolne cyrkulujące plodowe kwasy nukleinowe Markery dlawolnego płodowego DNA Metody separacji i identyfikacji Przyklady zastosowań NIPT Identyfikacja płci plodu Diagnostyka chorób autosomalnych . Identyfikacja aneuploidii oraz zmian strukturalnych chromosomów Zastosowanie NIPT w badaniach konfliktów matcryno-płodowych Zastosowanie łożyskowospecyficznych miRNAw diagnostyce wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu plodu oraz stanu przedrzucawkowego Testy genetyczne Jerzy Bal. D(. Choroby genetycznie uwarunkowane Immunogenetyka Dziedzicznę choroby układu odpornościowego Ciężki złożony niedobór odporności Funkcjonalne niedobory odporności limforytówT Wadliwe różnicowanie lub funkcja limfocytów Dziedziczne choroby autoimmunologiczne Choroby złożone Antygeny zgodności tkankowej Funkcje i mechanizmy działania HLA Podloże genetycznę antygenów Polimorfizm Hlń Zjawisko niezrównoważenia sprzężeń Metody oznaczania antygenów HLA Nazewnictwo antygenów HLA Zastosowanie i znaczenie badań antygenów HLA Transplantologia Transfuzjologia. Rejestry występowanie chorób Antygeny krwinek czerwonych, płyteki granulocytów Choroby kompleksowe . Znaczenie populacyjne Genetyka popularyjna - metodyka Diagnoza fenotypowa Selekcja Analiza segregacyjna Analiza sprzężeniowa Analiza oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych Modele dziedziczenia Identyfikacja genów głównych Wybrane przykłady chorób kompleksowych Astma alergiczna jako model choroby kompleksowej Choroba Hirschsprunga Cukrzyca typu Wady cewy nerwowej Wady wrodzone serca Specyfika poradnictwa genetycznęgo w chorobach kompleksowych Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych Przyszłe kierunki badań - oczekiwania i ograniczenia Choroby nowotworowe - aspekty molekularne Molekularne aspekty chorób nowotworowych Etapy karcynogenęzy Zaburzenia w transmisji sygnałów wzrostu onkogeny' Utrata zdolności do rozpoznawania sygnatów antywzrostowych - geny supfesorowe Zaburzenia w systemach naprawy DNA - geny stabilizacyjne Cykl komórkowy a transformacja nowotworowa Regulacja cyklu komórkowęgo Fosforylacja białek a cykl komórkowy Konsekwencje deregulacji cyklu komórkowego Zmiany epigenetyczne a transformacja nowotworowa Nabywanie nieograniczonego potencjału podzialowego a transformacja nowotworowa Transformacja nowotworowa a apoptoza Nabywanie zdolności do unaczynienia guza Nabywanie zdolności do tworzenia nacięków i przerzutów Diagnostyka molekularna Markery biochemicznę Markery genetycznę Znaczęnię badań genetycznych w klinice Choroby nowotworowe - aspekty cytogenetycznę Białaczki i chłoniaki Lite guzy Mięsaki Innenowotwory Badanie predyspozycji genetycznych Poradnictwo genetyczne w zespolach dziedzicznej predyspozycji do nowotworów raki piersi i jajnika Dziedzicznynie polipowaty rak jelita grubego Wskazania do badań molekularnych Choroby mitochondrialne Gęnommitochondrialny Mutacje mitochondrialnego DNA Mutacje genomu jądrowego prowadzące do chorób mitochondrialnych Korelacje genotyp-fenotyp w chorobach mitochondrialnych .Diagnostyka chorób mitochondrialnych Poradnictwo genetyczne w chorobach mitochondrialnych. Leczenie chorób mitochondrialnych i strategie reprodukcyjne PolimorfizmmtDNA Mitochondria w chorobach nowotworowych Mitochondriaastarzenie Epigenetyka MonikaGos Regulacja epigenetyczna Mechanizmy regulacji epigenetycznej Metylacja DNA Modyfikacje kowalencyjne białek histonolvych Struktura chromatyny Bialka związane z regulacją ekspresji genów i przebudowaniem struktury chromatyny Niekodujący RNA Rodzicielskie piętnowanie genomowe Zaburzenia procesów regulacji epigenetycznej jako przyczyna chorób dziedzicznych Choroby związane z nałożeniem nieprawidłowego wzoru epigenetycznego Choroby związane z defektem w genach kodujących modyfikatory epigenetyczne Somatyczne zmiany epigenetyczne jako efekt konstytutywnego defektu genetycznego Epigenetyczne zmiany somatyczne jako przyczyna chorób kompleksowych Nowotwory Demencja/otępienie Choroby układu krążenia Dziędziczenię międzypokoleniowe Genetycznie uwarunkowana zmienność osobnicza a współczesne problemy zdrowotne Farmakclgenetyka Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki Polimorfizm roakcji utleniania z udziałem cytochromu Polimorfizm reakcji sprzęgania N-acetylotransferaza S-transferazaglutationowa UDP-glukuronylotransferaza S-metylotransferazatiopuryny Fenotypowanie Fenotypowanie w kierunku aktywności cytochromu Fenotypowanie w kierunku aktywności N-acefylotransferazy Kliniczne farmakogenetyki' Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizuiących lęki? Polimorfizm transporterów leków Polimorfizm receptorów i transporterów neuroprzekaźników . Farmakogenetyka i farmakogenomika a indywidualizacja farmakoterapii Nutrigenetyka Produkty żyłnościowe, składniki pokarmowe, zwyczaje i nawyki żywieniowe Interakcja składników diety i genów Fenotyp zywieniowy Indyvidualizacja diety, zapobieganie chorobom dietozależnym badania genetyczne Znaczenie terapii Genetyczne choroby metaboliczne * możliwości leczenia Definicja choroby metabolicznej Przyczyny zaburzeń przemian metabolicznych Diagnostyka. Możliwości leczniczę Działanie napoziomie metabolitu Działanie na poziomie zmutowanego enzymu Inne formy terapii Skuteczność leczenia - ,,choroby rzadkie''Terapia genowa chorób dziedzicznych Modele zwierzęce chorób dziedzicznych Przywrócenie utraconej funkcji - transfer genu Zablokowanie ekspresji Redagowanie DNA Terapia genowa chorób nowotworowych Supresja genotypu nowotworowego odpowiedź gospodarz-nowotwór Niszczenie komórek nowotworowych ochrona komórek macierzych Antyangiogenna forma terapii nowotworów Terapia - wzmocnienie genetyczne * predyspozycje Poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób Poradnictwo genetyczne Definicja i cele poradnictwa genetycznego ' Metodyka poradnictwa genetycznego Aspekty psychologiczne poradnictwa genetycznęgo Profilaktyka chorób genetycznych epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowa nych Częstość występowania chorób genetycznych w różnych okresach życia człowieka Choroby genetycznę a choroby rzadkie. Rejestry chorób genetycznych Epidemiologia poszczególnych rodzajów chorób genetycznych Aberracje chromosomowe i choroby genomowe Choroby uwarunkowane jednogenowo Choroby uwarunkowane wielogenowońrieloczynnikowo (choroby kompleksowe) Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych Spektrum zastosowań biologii molekularnej Analiza DNAw genetyce sądowej Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa Aspekty prawne Markery genetyczne w analizie ojcostwa Analiza polimońizmu mikrosatelitarnego Analiza wyników w ekspertyzie dla sądu Badanie śladów biologicznych w sprawach Polimorfizm chromosomu Y Polimorfizrn DNA mitochondrialnego Sekwencjonowanie następnej generacji w genetyce sądowej Badania predykryjne Analiza pochodzenia biogeograficznego w genetyce sądowej Banki profili genetycznych Diagnostyka chorób infekcyjnych i innowacyjnych Podstawy diagnostyki molekularnej Przykłady zastosowania Kontrola jakości Nowe czynniki infekcyjne Epidemiologia molekularna Prawny status molekularnych testów diagnostycznych Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych Strategie i obszary zastosowań analizy genetycznej Wykrywanie obecności bakterii w materiale klinicznym i środowisku Identyfikacja taksonomiczna' Metody genetyczne w epidemiologii zakazeń bakteryjnych Wykrywanie i charakterystyka elementów genetycznych związanych z rozstrzepieniem, zjadliwością i lekoopornością bakterii Genomika bakterii i jej zastosowania Dostępność, przetwarzanie i wymiana danych Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew Wirusy wykrywane we krwi ludzkiej i ich znaczenie w transfuzjologii Molekularne badania przeglądowe u dawców krwi Metody i diagnostyka wirusologiczna Biotechnologia Szczepionki Wykorzystanie bakteryjnego systemu ekspresii w produkcji szczepionek otrzymywanie szczepionek w roślinach Indukcja tolerancji immunologicznej Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych Rośliny transgeniczne jako bioreaktor do wytwarzania przeciwcial monoklonalnych . Przeciw ciała monoklonalne a ochrona roślin Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków Komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, klonowanie i terapia transplantacyjna Biotechnologia medyczna z perspektywy lat - nowe wyzwania Slabość i sila genocentrycznej wiąii biologii Kod genetyczny Przygotowanie materialu do badania Pobranie krwi na izolację DNA Pobranie krwi do badania cytogenetycznego Nazewnictwo genów i mutacji XVII.4. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej Deklaracja świadomej zgody Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o ochronie Praw Czlowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich Projekt komentarza do projektu Protokołu Dodatkowego w sprawie klonowania istot ludzkich Protokół Dodatkowy do Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie o testach genetycznych dla celów zdrowotnych