Poprzednie trzy wydania pod tytułem: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.
Bibliografia, netografia przy rozdziałach. Indeks.
Dla studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej, pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy różnych specjalizacji, diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych
Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynieJerzy Bal, Tadeusz Mazurczak II.Podstawy genetyki i genomiki Jerzy Bal, Ewa Bocian II. 1.Podstawy genetyki molekularnej 5 11.1.1.Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja 11.1.2.Odczytywanie informacji genetycznej 11.1.3.Regulacja ekspresji 11.1.3.1. Wyciszanie ekspresji genu 11.1.3.2.Piętnowanie genomowe 11.1.4.Gen II. 1.5.Świat RNA 11.2.Genom człowieka 11.2.1.Genomika 11.2.2.Struktura genomu 11.2.3.Kariotyp 18 11.2.3.1.Struktura chromosomu 11.2.3.2.Mitoza 11.2.3.3.Mejoza 11.3.Zmienność i dziedziczność 11.3.1.Mutacje 11.3.1.1.Mutacje dynamiczne 11.3.2.Aberracje chromosomowe 11.3.3.Polimorfizm 11.3.4.Relacje genotyp-fenotyp 11.3.4.1.Recesywność i dominacja 11.3.4.2.Antycypacja 11.3.5.Priony III. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak III. 1.Dziedziczenieautosomalne recesywne 111.2.Dziedziczenieautosomalne dominujące 111.3.Dziedziczeniesprzężone z chromosomem X 111.4.Dziedziczeniewieloczynnikowe 111.5.Dziedziczeniemitochondrialne IV.Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkichPatrycja Daca-Roszak,Ewa Ziętkiewicz IV. 1.Mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej IV.1.1.Mutacje i rodzaje markerów IV.1.2.Dryf genetyczny IV. 1.3.Wpływ demografii na różnorodność populacji IV.2.Badanie historii populacji IV.2.1.Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji IV.2.2.Ocena relacji miedzy populacjami IV.2.3.Metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji i ocenie wieku mutacji IV.2.4.Analiza nierównowagi sprzężeń 57 I V.3.Ewolucja Homo s. sapiens w świetle danych genetycznych IV.3.1.Modele teoretyczne IV.3.2.Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji IV.3.3.Struktura genetyczna gatunku IV.3.4.Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych IV.3.5.Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. s. sapiens IV.3.6.Model asymilacji IV.3.7.Procesy migracji i kolonizacja świata IV.3.8.Efekty założyciela w populacjach ludzkich IV.3.9.Problematyka interpretacji różnorodności genetycznej ewolucji człowieka IV.4.Analiza archaicznego DNA IV.4.1.Problemy metodyczne IV.4.2.Analiza archaicznych form Homo sapiens IV.4.3.Analiza procesów kolonizacji IV.4.4.Prehistoryczne migracje w Europie IV.5.Różnorodność genetyczna populacji w zastosowaniach praktycznych IV.5.1.Populacyjne różnice częstości alleli w praktyce medycznej IV.5.2.Genetyczny profil populacji a mapowanie asocjacyjne w chorobach złożonych V.5.3.Określanie przynależności populacyjnej i pochodzenia osób - zastosowanie w medycynie sądowej 11.1.5.6.Kierunki dalszych badań 11.1.6. Prawo a dylematy współczesnej genetyki Marek Safian, Leszek Bosek VI.l.Standardy europejskie 11.1.3.3.l.ł.Kilka uwag prawnoporównawczych V.1.2.Unia Europejska V. 1.3.Stanowisko Rady Europy V. 1.4.Regulacje zawarte w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny V.1.4.1.Zakaz dyskryminacji V.1.4.2.Prawo do wolności w sferze badańnaukowych wobec genomu ludzkiego. Dopuszczalność dokonywania interwencji na ludzkim genomie (zmian w genomie) V.l .4.3.Ochrona prywatności i autonomii jednostki.Dopuszczalność przeprowadzania genetycznych testów prognozujących 11.4. 1.4.4.Zakaz dokonywania selekcji pici. Autonomia V.1.5.Postanowienia protokołu dodatkowego o zakazie klonowania 11.2.4.1.6.Postanowienia protokołu dodatkowego o testach genetycznych V.2.Standardy powszechne V.3.Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych 11.2.3.4.4.Stan obecny według prawa polskiego 11.2.3.5. Metody analizy genomu 11.2.5.1.Metody badania kwasów nukleinowych Jerzy Bal, JoannaWiszniewska, Wojciech Wiszniewski . 11.5.1.1.Techniki analizy DNA 11.1.3.4.1.1.1.Enzymy restrykcyjne VI.1.1.2.Klonowanie DNA VI.1.1.3.Hybrydyzacja VI.1.1.4.Powielanie fragmentu DNA VI.1.1.5.Sekwencjonowanie DNA VI.1.1.6.Redagowanie DNA Ul VI.1.2.Identyfikacja mutacji VI.1.3.Mapowanie i identyfikacja genów VI.2.Metody analizy cytogenetycznej i cytogenetyki molekularnejEwa Bocian VI.2.1. Oznaczaniekariotypu VI.2.1.1.Techniki hodowli komórkowych VI.2.2. Metody analizy chromosomów VI.2.2.1. Analiza prążkowa VI.2.2.2. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ FISH VI.2.2.3. Porównawcza hybrydyzacja genomowa VI.2.3. Identyfikacja chromatyny płciowej VII.3.Bioinformatyka VI.3.1. Bazy danych i narzędzia bioinformatyczne Paweł Siedlecki VI.3.1.1.Bazy danych VI.3.1.2.Struktura i wizualizacja makromolekut VI.3.1.3.Interaktory białkowe VI.3.1.4.Bazy literatury naukowej VI.3.1.5.Przegląd wybranych narzędzi bioinformatycznych VI.3.2. Sekwencjonowanie następnej generacji Tomasz Gambin VI.3.2.1.Formaty danych VI.3.2.2.Potok przetwarzania danych z NGS VI.3.2.3.Kontrola jakości VI.3.2.4.Interpretacja i raportowanie wyników VIII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak 11.1.7.1.Wskazania do analizy kariotypu VII.2.Zespoły niestabilności chromosomów VII.3.Interpretacja kariotypu 11.1.3.5.4.Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej 11.1.3.6. Diagnostka molekularna 11.1.8.1.Strategia działania Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska VIII.1.1. Badanie sposobu dziedziczenia się genu VIII.1.2. Analiza mutacji VIII.1.3. Poblemy diagnostyczne VIII.2.Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna Katarz'na Guz, BeataNowakowska, Agnieszka Orzińska, Sylwia Rzońca VIII.2.1. Wolne cyrkulujące płodowe kwasy nukleinowe VIII.2.2. Markery dla wolnego płodowego DNA VIII.2.3. Metody separacji i identyfikacji IX.2.4. Przykłady zastosowań NIPT VIII.2.4.1. Identyfikacja pici płodu VIII.2.4.2. Diagnostyka chorób autosomalnych VIII.2.4.3. Identyfikacja aneuploidii oraz zmian strukturalnychchromosomów VIII.2.4.4. Zastosowanie NIPT w badaniach konfliktów matczyno-plodowych 11.6.2.4.5. Zastosowanie łożyskowospecyficznych miRNA w diagnostyce wewnątrz- macicznego zahamowania wzrostu piodu oraz stanuprzcdrzucawkowego 11.2.6.3.Testy genetyczne Jerzy Bal 11.2.7. Choroby genetycznie uwarunkowane 11.7. 1.Immunogenetyka Barbara Lisowska-Grospiene, Alain Fischer X. 1.1. Dziedziczne choroby układu odpornościowego X.1.1.1.Ciężki złożony niedobór odporności IX. 1.1.2.Funkcjonalne niedobory odporności limfocytów T IX.1.1.3.Wadliwe różnicowanie lub funkcja limfocytów B IX.1.1.4.Dziedziczne choroby autoimmunologiczne IX.1.1.5.Choroby złożone 11.1.9.1.2. Antygeny zgodności tkankowej Ewa Brojer, Katarzyna Guz, JacekNowak IX.1.2.1.Funkcje i mechanizmy działania HLA IX.1.2.2.Podłoże genetyczne antygenów HLA IX. 1.2.3.Polimorfizm HLA IX. 1.2.4.Zjawisko niezrównoważenia sprzężeń IX. 1.2.5.Metody oznaczania antygenów HLA IX.1.2.6.Nazewnictwo antygenów HLA IX. 1.2.7.Zastosowanie i znaczenie badań antygenów HLA IX.1.2.7.1. Transplantologia IX.1.2.7.2. Transfuzjologia IX.1.2.7.3. Rejestry IX.1.2.8.HLA a występowanie chorób IX. 1.2.9.Antygeny krwinek czerwonych, płytek i granulocytów IX.2.Choroby kompleksowe Jacek.1. Pietrzyk 1X.2.1. " Klasyfikacja IX.2.2. Znaczenie populacyjne IX.2.3. Genetyka populacyjna - metodyka IX.2.3.1.Diagnoza fenotypowa IX.2.3.2.Selekcja IX.2.3.3.Analiza segregacyjna IX.2.3.4.Analiza sprzężeniowa IX.2.3.5.Analiza asocjacji IX.2.4.Oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych IX.2.4.1.Modele dziedziczenia IX.2.4.2.Odziedziczalność IX.2.5.Identyfikacja genów głównych IX.2.6.Wybrane przykłady chorób kompleksowych IX.2.6.1.Astma alergiczna jako model choroby kompleksowej IX.2.6.2.Choroba Hirschsprunga 1X.2.6.3.Cukrzyca typu I IX.2.6.4.Wady cewy nerwowej IX.2.6.5.Wady wrodzone serca IX.2.7.Specyfika poradnictwa genetycznego w chorobach kompleksowych IX.2.8.Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych IX.2.9.Przyszłe kierunki badań - oczekiwania i ograniczenia IX.3. Choroby nowotworowe - aspekty molekularne Janusz A. Siedlecki IX.3.1.Molekularne aspekty chorób nowotworowych IX.3.1.1.Etapy karcynogenezy IX.3.1.2.Zaburzenia w transmisji sygnałów wzrostu - onkogeny IX.3.1.3.Utrata zdolności do rozpoznawania sygnałów antywzrostowych - geny supresorowe IX.3.1.4.Zaburzenia w systemach naprawy DNA - geny stabilizacyjne IX.3.1.5.Cykl komórkowy a transformacja nowotworowa IX.3.1.5.1. Regulacja cyklu komórkowego IX.3.1.5.2. Fosforylacja białek a cykl komórkowy IX.3.1.5.3. Konsekwencje deregulacji cyklu komórkowego IX.3.1.6.Zmiany epigcnetyczne a transformacja nowotworowa IX.3.1.7.Nabywanie nieograniczonego potencjału podziałowego a transformacja nowotworowa IX.3.1.8.Transformacja nowotworowa a apoptoza IX.3.1.9.Nabywanie zdolności do unaczynienia guza IX.3.1.10.Nabywanie zdolności do tworzenia nacieków i przerzutów IX.3.2.Diagnostyka molekularna IX.3.2.ł.Markery biochemiczne IX.3.2.2.Markery genetyczne IX.3.3. Znaczenie badań genetycznych w klinice 1X.4. Choroby nowotworowe - aspekty cytogenetyczne Janusz Limon, MagdalenaRatajska IX.4.1.Białaczki i chloniaki IX.4.2.Lite guzy. Mięsaki IX.4.3.Inne nowotwory IX.4.4.Badanie predyspozycji genetycznych IX.4.5.Poradnictwo genetyczne w zespołach dziedzicznej predyspozycji donowotworów IX.4.5.1.Dziedziczne raki piersi i jajnika IX.4.5.2.Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego IX.4.6. Wskazania do badań molekularnych IX.5. Choroby mitochondrialne Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska IX.5.1.Genom mitochondrialny 1X.5.2.Mutacje mitochondrialnego DNA IX.5.3.Mutacje genomu jądrowego prowadzące do chorób mitochondrialnych IX.5.4.Korelacje genotyp-fenotyp w chorobach mitochondrialnych IX.5.5.Diagnostyka chorób mitochondrialnych IX.5.6.Poradnictwo genetyczne w chorobach mitochondrialnych IX.5.7.Leczenie chorób mitochondrialnychi strategie reprodukcyjne XI.IX.5.8.Polimorfizm mtDNA 233IX.5.9.Mitochondria w chorobach nowotworowych IX.5.10.Mitochondria a starzenie X. Epigenetyka Monika Gos X.l.Regulacja epigenetyczna X.2.Mechanizmy regulacji epigenetycznej X.2.1. Metylacja DNA X.2.2. Modyfikacje kowalencyjne białek histonowych X.2.3. Struktura chromatyny X.2.4. Białka związane z regulacją ekspresji genów i przebudowaniem struktury chromatyny X.2.5. Niekodujący RNA' X.3.Rodzicielskie piętnowanie genomowe X.4.Zaburzenia procesów regulacji epigenetycznej jako przyczyna chorób dziedzicznych 4.1. Choroby związane z nałożeniem nieprawidłowego wzoru epigenetycznego X.4.2. Choroby związane z defektem w genach kodujących modyfikatory epigenetyczne X.5.Somatyczne zmiany epigenetyczne jako efekt konstytutywnegodefektu genetycznego X.6.Epigenetyczne zmiany somatyczne jako przyczyna chorób kompleksowych X.6.1. Nowotwory X.6.2. Demencja/otępienie X.6.3. Choroby układu krążenia X.7.Dziedziczenie międzypokoleniowe XI. Genetycznie uwarunkowana zmienność osobnicza a współczesne problemy zdrowotne XI. 1.Farmakogenetyka Władysława A. Daniel XI.1.1. Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki XI.1.2. Polimorfizm reakcji utleniania z udziałem cytochromu P450 XI. 1.3. Polimorfizm reakcji sprzęgania XI.1.3.1.N-acetylotransferaza386 XI.1.3.2.S-transferaza glutationowa XI.1.3.3.UDP-glukuronylotransferaza XI. 1.3.4.S-metylotransferaza tiopuryny X.1.4. Fenotypowanie X.1.4.1.Fenotypowanie w kierunku aktywnościcytochromuP450 XI. 1.4.2.Fenotypowanie w kierunku aktywnościN-acetylotransferazy 2 11.2.8.1.5. Kliniczne znaczenie farmakogenetyki XI.1.6. Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizujących leki? XI.1.6.1.Polimorfizm transporterów leków XI. 1.6.2.Polimorfizm receptorów i transporterów neuroprzekaźników XI. 1.7. Farmakogenetyka i farmakogenomika a indywidualizacja farmakoterapii X1.2.Nutrigenetyka Małgorzata Schlegel-Zawadzka XI.2.1. Produkty żywnościowe, składniki pokarmowe, zwyczaje i nawyki żywieniowe XI.2.2. Metodyka badań XI.2.3. Interakcja składników diety i genów XI.2.4. Fenotyp żywieniowy XI.2.5. Indywidualizacja diety, zapobieganie chorobom dietozależnym XI.2.6. Etyczne problemy a żywieniowe badania genetyczne XII. Leczenie - praktyka i nadzieje XII.1.Znaczenie terapii Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak XII.2.Genetyczne choroby metaboliczne - możliwości leczenia AnnaTylki-Szymańska, Barbara Czartoryska 409 XII.2.1. Definicja choroby metabolicznej XII.2.2. Przyczyny zaburzeń przemian metabolicznych XII.2.3. Diagnostyka XII.2.4. Możliwości lecznicze XII.2.4.1.Działanie na poziomie metabolitu XII.2.4.2.Działanie na poziomie zmutowanego enzymu XII.2.4.3.Inne formy terapii XII.2.5. Skuteczność leczenia - „choroby rzadkie” XII.3. Terapia genowa chorób dziedzicznych Jeizy Bal XII.3.1. Modele zwierzęce chorób dziedzicznych XII.3.2. Przywrócenie utraconej funkcji - transfer genu XII.3.3. Zablokowanie ekspresji XII.3.4. Redagowanie DNA XII.4. Terapia genowa chorób nowotworowych Janusz A. Siedlecki XII.4.1.Supresja fenotypu nowotworowego XII.4.2.Odpowiedź gospodarz-nowotwór XII.4.3.Niszczenie komórek nowotworowych XII.4.4.Ochrona komórek macierzystych XII.4.5.Antyangiogenna forma terapii nowotworów XII. 5. Terapia -wzmocnienie genetyczne - predyspozycje Jerzy Bal XIII. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób Tadeusz Mazurczak 11.1.10. 1.Poradnictwo genetyczne XII.1.1.Definicja i cele poradnictwa genetycznego XII.1.2.Metodyka poradnictwa genetycznego XII.1.3.Aspekty psychologiczne poradnictwa genetycznego 11.1.3.7.2.Profilaktyka chorób genetycznych 11.1.3.8. Epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowanych Anna Latos-Bieleńska 11.1.11. 1.Częstość występowania chorób genetycznych w różnych okresach życiaczłowieka XIV.2.Choroby genetyczne a choroby rzadkie. Rejestry chorób genetycznych XIV.3.Epidemiologia poszczególnych rodzajów chorób genetycznych XIV.3.1. Aberracje chromosomowe i choroby genomowe XIV.3.2. Choroby uwarunkowane jednogenowo XIV.3.3. Choroby uwarunkowane wielogenowo/wieloczynnikowo (choroby kompleksowe) 11.8.4.Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych 11.9.Spektrum zastosowań biologii molekularnej XV. 1.Analiza DNA w genetyce sądowej Piotr Kozioł, Urszula Rogalla, Tomasz Grzybowski XVI.1.1.Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa XV.1.1.1.Aspekty prawne XV. 1.1.2.Markery genetyczne w analizie ojcostwa XV.1.1.3.Analiza polimorfizmu mikrosatelitarnego XV.1.1.4.Analiza wyników w ekspertyzie dla sądu463 XV. 1.2.Badanie śladów biologicznych w sprawach kryminalnych XV. 1.2.1.Polimorfizm chromosomu Y XV. 1.2.2.Polimorfizm DNA mitochondrialnego XV.1.2.3.Sekwencjonowanie następnej generacji w genetyce sądowej XV.1.2.4.Badania predykcyjne XV.1.2.5.Analiza pochodzenia biogeograficznego w genetyce sądowej XV.1.3.Banki profili genetycznych XV.2. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych XV.2.1.Podstawy diagnostyki molekularnej Norman J. Pieniążek XV.2.1.1.Przykłady zastosowania XV.2.1.2.Kontrola jakości XV.2.1.3.Nowe czynniki infekcyjne XV.2.1.4.Epidemiologia molekularna XV.2.1.5.Prawny status molekularnych testów diagnostycznych XV.2.2.Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych Janusz Fiett, Radosław, Izdebski, Marek Gniadkowski XV.2.2.1.Strategie i obszary zastosowań analizy genetycznej XV.2.2.2.Wykrywanie obecności bakterii w materiale klinicznym i środowisku XV.2.2.3.Identyfikacja taksonomiczna XV.2.2.4.Metody genetyczne w epidemiologii zakażeń bakteryjnych XV.2.2.5.Wykrywanie i charakterystyka elementów genetycznych związanych z rozprzestrzenianiem, zjadliwością i lekoopornością bakterii XV.2.2.6.Genomika bakterii i jej zastosowania XV.2.2.7.Dostępność, przetwarzanie i wymiana danych XV.2.3.Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew Ewa Brojer, Piotr Grabarczyk XV.2.3.1.Wirusy wykrywane we krwi ludzkiej i ich znaczenie w transfuzjologii XV.2.3.2.Molekularne badania przeglądowe u dawców krwi XV.2.3.3.Metody i diagnostyka wirusologiczna XV.3. Biotechnologia Józef Kapusta, Tomasz Pniewski XV.3.1.Szczepionki XV.3.1.1.Wykorzystanie bakteryjnego systemu ekspresji w produkcji szczepionek XV.3.1.2. Otrzymywanie szczepionek w roślinach XV.3.2.Indukcja tolerancji immunologicznej XV.3.3.Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych XV.3.3.1.Rośliny transgeniczne jako bioreaktor do wytwarzania przeciwciał monoklonalnych XV.3.3.2.Przeciwciała monoklonalne a ochrona roślin XV.3.4. Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych XV.3.5. Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków . XV.3.6. Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków537 XV.3.7. Komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, klonowanie i terapia transplantacyjna 3.8. Biotechnologia medyczna z perspektywy lat-nowe wyzwania XVII. Słabość i siła genocentrycznej wizji biologii Andrzej Jerzmanowski XVIII. Uzupełnienia i załączniki Jazy Bal Ewa Bocian XVII.1. Kod genetyczny XVI 1.2. Przygotowanie materiału do badania XVII.2.1.Pobranie krwi na izolację DNA XVII.2.2.Pobranie krwi do badania cytogenetycznego XVII.3. Nazewnictwogenów i mutacji XVII.4. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w latach 1953-2016 XVII.5. Słownik terminów XVII.6. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej XVII.7. Deklaracja świadomej zgody XVII.8. Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny XVII.9. Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich XVII.10.Projekt komentarza do projektu Protokołu Dodatkowego w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich XVII.11.Protokół Dodatkowy do Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie o testach genetycznych dla celów zdrowotnych
Sygnatura czytelni BMW:
II O 201 (nowy)
Sygnatura czytelni BWF:
VI D 55
Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.
